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Un síndrome genera muchas malformaciones y la ciencia halla las causas en la genética

En ocasiones, los pacientes tienen una "polidactilia postaxial" (un dedo de más a continuación del meñique)

Los afectados por este síndrome presentan alteraciones en los "tabiques" del corazón (Pixabay/Darko Stojanovic)

15 minutos. Un equipo internacional de investigadores identificaron las causas genéticas que están detrás de un síndrome que causa numerosas malformaciones congénitas. Entre ellas, alteraciones en el corazón y defectos esqueléticos.

La investigación fue coordinada por científicos españoles, pero en el trabajo participaron investigadores de 10 países. Los resultados se publicaron en la revista American Journal of Human Genetics.

Los afectados por este síndrome presentan alteraciones en los "tabiques" del corazón y diversas malformaciones o anomalías en uñas y dientes. En ocasiones, tienen una "polidactilia postaxial" (un dedo de más a continuación del meñique).

Los investigadores demostraron que las mutaciones en 2 genes dan lugar a ese síndrome. Además, comprobaron que los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en la tabicación del corazón y polidactilia.

En el trabajo participaron científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM), y del Instituto de Genética Médica y Molecular del Instituto de Investigación del Hospital La Paz. Ambos forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Mutaciones de 2 genes

Según informaron este miércoles los centros de investigación, los científicos lograron identificar mutaciones en 2 genes (PRKACA y PRKACB) que pueden ser heredadas o generadas en algún momento del desarrollo embrionario. Lo comprobaron en 7 individuos afectados por este síndrome, no relacionados entre sí y carentes de diagnóstico previo.

Mediante el uso de diversas aproximaciones computacionales y experimentales, los científicos demostraron que las mutaciones detectadas en estos genes provocan que una proteína (PKA) permanezca anormalmente activa. Eso inhibe de forma continuada "la vía de señalización de hedgehog", que es fundamental para el desarrollo.

Este trabajo fue posible gracias a la colaboración internacional entre laboratorios clínicos y de investigación básica de Alemania, Australia, Bélgica, Dinamarca, Egipto, España, Estados Unidos, Francia, Italia y Noruega.

"Cada uno de los equipos participantes aportó su experiencia para la consecución de un objetivo común consistente en la identificación de la causa de enfermedad en un grupo de pacientes sin diagnosticar y, a su vez, ampliar el conocimiento existente sobre esa proteína PKA". Así lo explicó Víctor Luis Ruiz, coordinador de este estudio e investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM) y del CIBERER.

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