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Hermanos italianos con distrofia de la retina recuperan la vista gracias a un tratamiento genético

La niña de 3 años de edad se convirtió en la paciente más joven de Italia en recibir esta terapia

En Italia, hay entre 100 y 120 personas afectadas por esta enfermedad (Pixabay)

15 minutos. Dos hermanos italianos de 8 y 3 años que padecían la misma enfermedad hereditaria, distrofia de la retina, recuperaron la vista gracias a un tratamiento genético al que fueron sometidos en el Policlínico Gemelli de Roma. Se logró en colaboración con el hospital pediátrico Bambino Gesú de la capital italiana.

La niña de 3 años ahora distingue los detalles; incluso, puede moverse con tranquilidad en entornos poco iluminados. La pequeña se convirtió en la paciente más joven de Italia en recibir esta terapia en el marco de un proyecto conjunto de ambas entidades; está dirigido a pacientes adultos y pediátricos con esta malformación congénita.

"La terapia génica para la degeneración de la retina con transmisión hereditaria representa el primer tratamiento concreto para prevenir o corregir el deterioro completo de la función visual. Desempeña un papel fundamental en las futuras estrategias terapéuticas". Así lo dijo Giancarlo Iarossi, de la Unidad de Oftalmología del Bambino Gesú.

La enfermedad que padecían los hermanos italianos se caracteriza por la mutación de los 2 pares del gen Rpe65, responsable de la producción de una proteína clave en el proceso de conversión de la luz en señal eléctrica en la retina. La más conocida es la retinosis pigmentaria (Rp); su forma temprana, la amaurosis congénita de Leber, era la que sufrían los niños, según los medios locales.

Terapia eficaz

En Italia, hay entre 100 y 120 personas afectadas. Presentan mala visión nocturna y estrechamiento del campo visual. Además, pueden experimentar una reducción severa y progresiva de la capacidad visual hasta la ceguera.

La terapia consiste en una única inyección en el espacio subretiniano de ambos ojos de una copia funcional del gen Rpe65. Una vez transportado en las células, es capaz de restaurar la capacidad visual del paciente de forma significativa y duradera.

"La retinosis pigmentaria es una enfermedad terrible que conduce a la ceguera en las formas más graves y para la que no existía una terapia eficaz hasta hace poco. Por fin hoy, aunque sea en unos pocos pacientes, podemos ofrecer un tratamiento eficaz, fruto de estudios científicos internacionales realizados en muy pocos centros de investigación y tratamiento del mundo". De esa forma lo explicó Stanislao Rizzo, director de la Unidad de Oftalmología del Gemelli.

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