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Asocian variante genética con mayor riesgo cardíaco

Sugieren investigadores del Hospital Mount Sinai de Nueva York y de la Universidad de Pensilvania

La transiterina o TTR es una proteína de transporte de tiroxina y proteína de unión al retinol. Se sintetiza en el hígado y se encuentra en el suero y líquido cefalorraquídeo (imagen referencial/Pixabay)

15 Minutos. Científicos identificaron una variante genética asociada a un riesgo de falla cardíaca de casi el doble entre los afroamericanos y latinos. Así lo demostró este martes un artículo en la Journal of the American Medical Association (JAMA).

El estudio lo realizaron investigadores de la Facultad Icahn de Medicina en el Hospital Mount Sinai de Nueva York y de la Facultad Perelman de Medicina en la Universidad de Pensilvania. Según los autores, la variante genética, conocida como transiterina, está vinculada de manera significativa con un incremento de esos riesgos en ambas poblaciones.

La transiterina o TTR es una proteína de transporte de tiroxina y proteína de unión al retinol. Se sintetiza en el hígado y se encuentra en el suero y líquido cefalorraquídeo.

Corazón, riñones y nervios

La TTR también aparece asociada con la cardiomiopatía por amiloides. Esta condición hereditaria causa depósitos de proteínas anormales en el corazón, los nervios y a veces en los riñones y otros órganos. El resultado: una disfunción progresiva.

Los síntomas de este mal cardíaco pueden aparecer a los 20 años de edad o a los 80 años. La demora promedio en el diagnóstico de la cardiomiopatía puede llegar a los cuatro años.

El tratamiento se limitaba hasta ahora al cuidado de apoyo. Sin embargo, en mayo la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, en inglés) aprobó el compuesto tafamidis. Aun con este tratamiento nuevo, la clave está en el diagnóstico oportuno, ya que el medicamento solo puede demorar el avance del mal. No revierte los síntomas.

"Dado los avances recientes en el tratamiento para la cardiomiopatía por amiloides, es imperativa la identificación de los pacientes con mayores riesgos del mal y la intervención antes de que aparezcan síntomas notables de la enfermedad". Así lo explicó el autor del estudio, Ron Do, profesor en la Escuela de Medicina de Mount Sinai.

El estudio encontró que las personas de ancestro africano o latino con la variante genética TTR son dos veces más propensos a tener un riesgo de falla cardíaca. De acuerdo con los investigadores, hay un reconocimiento y diagnóstico insuficiente de esta enfermedad particularmente entre los individuos de ancestro africano o latino.

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