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La atrofia muscular espinal puede ser mortal

La enfermedad afecta los músculos por medio de una mutación de un gen recesivo de los portadores

El padecimiento afecta principalmente a niños menores de 2 años, con una incidencia de 1 por cada 10.000 nacimientos (Cortesía: curame.org.mx/)

15 minutos. Dificultades para sentarse sin apoyo, ponerse de pie y caminar son las principales afectaciones que tiene la atrofia muscular espinal.

Esta enfermedad rara, en casos extremos, puede causar la muerte en menores de 2 años, por lo que es indispensable su detección oportuna.

"La atrofia es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua", señaló la neuróloga pediatra, Miriam Jiménez.

La enfermedad afecta los músculos por medio de una mutación de un gen recesivo de los portadores, la cual impide la producción de una proteína, "esto hace que los músculos no funcionen correctamente".

Este padecimiento afecta principalmente a niños, con una incidencia de 1 por cada 10.000 nacimientos.

En muchas ocasiones causa la muerte antes de que se cumplan los 2 años.

Este padecimiento es de origen genético.

Se da cuando una persona es portadora de un gen que al heredarlo a su hijo hace que el bebé no pueda producir una proteína que ayuda en el desarrollo muscular en etapas de la infancia.

De acuerdo con datos de la Fundación Atrofia Muscular Espinal México (CurAME), una de cada 38 personas nacidas en el país son portadoras del gen que causa la AME.

Para que un bebé desarrolle la enfermedad se necesita que ambos padres porten dicho gen.

Las dificultades musculares que genera en los bebés son que les imposibilita sentarse sin apoyo, dificultades al gatear, no pueden ponerse de pie solos, caminan solos con ayuda.

Se les dificulta o no pueden realizar ninguna actividad que requiera fuerza en la espina dorsal.

Existen dos tipos de atrofia, la de nivel 1, que se presenta en menores de 2 años, es sumamente agresiva y mortal.

La de nivel 2, que se presenta entre los 6 y los 18 meses y el paciente llega a vivir hasta la adolescencia.

Detección oportuna es clave

No hay cura para esta enfermedad, pero la clave para el control médico es su detección temprana.

Tradicionalmente, el abordaje de este tipo de enfermedades en el país se ha hecho desde una perspectiva médico-clínica.

No obstante, en años recientes, el tiempo y calidad de vida para los pacientes se incrementó, debido a diagnósticos moleculares oportunos, implementación de un tamiz neonatal molecular, y atención médica multidisciplinaria proactiva, indicó.

No obstante, lamentó que actualmente los tratamientos siguen teniendo costos muy elevados.

Por ello, urgieron a las autoridades a reconocer esta enfermedad como rara.

Además que destinen esfuerzos para investigar y desarrollar tratamientos científicos efectivos y eficaces al servicio de las personas con enfermedades raras.

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